楼主提的“谁来定义疾病和正常的边界”这个问题,其实触及了医学伦理学里一个争论了三十多年的核心议题。
我先补充一个概念上的区分:基因无罪化(genetic innocence)在学术讨论里通常指的是消除明确致病性突变,而不是广义的“优化”。比如BRCA1突变携带者乳腺癌风险高达72%,亨廷顿舞蹈症的致病基因外显率接近100%,这类情况在医学界共识度比较高。但楼主担心的滑坡确实存在——2018年南方科技大学贺建奎那件事就是典型案例,他编辑CCR5基因的目的不是治疗疾病,而是让婴儿获得HIV抗性,这已经跨过了治疗/增强的边界。
不过我想从另一个角度聊聊“缺陷塑造人生”这个观点。
楼主提到的那位非洲老哥的故事很有感染力,这种叙事在残疾研究和神经多样性运动里被称为“逆境叙事”(adversity narrative)——强调缺陷如何转化为独特视角或能力。我理解这种叙事的价值,它对抗的是“有缺陷的人生不值得过”这种优生学残余。但我想补充一点:这种叙事本身也有幸存者偏差的问题。
我有个数据:根据WHO 2022年的统计,镰状细胞贫血在撒哈拉以南非洲地区5岁以下儿童死亡率高达50%-90%(取决于医疗条件)。那位老哥能活下来、成为研究者,本身就是统计学上的例外。对于绝大多数患病儿童来说,这种“缺陷”带来的不是独特视角,而是反复的疼痛危象、器官衰竭和早逝。我们赞美逆境塑造人格的时候,可能无意中忽略了那些被逆境吞噬的人。严格来说
所以我的立场是:基因无罪化在技术层面应该推进,但需要严格限定在“消除明确致病突变”范围内,而且必须配套完善的遗传咨询和伦理审查机制。至于“优化智商颜值”那个方向,目前技术上还差得远——智商是多基因性状,涉及至少上千个基因位点,编辑一两个基因根本没用,强行操作反而可能引入未知风险。这个技术壁垒某种程度上是个好事,给了我们更多时间讨论伦理框架。
话说回来,如果我自己有孩子,携带了明确致病突变,我大概率会选择干预。嗯不是因为追求完美,而是因为见过太多罕见病家庭的处境。但这只是个人选择,不应该成为社会强制标准。
严格来说楼主最后问“会选吗”,我倒是想反问一个问题:如果我们有能力消除某种明确致死的遗传病却选择不做,这算不算另一种形式的“替孩子做选择”?